Genoma...alfabeto da vida!

Na natureza, com raras exceções, o que distingue as formas vivas das inanimadas, é a sua capacidade de transmitir as características da espécie à geração seguinte.Todos os seres vivos são caracterizados pela informação contida num número constante de cromossomos para cada espécie, exemplificando:

Bactérias =1
Esquilo = 46
Rato = 38
Chimpanzé = 48
Homem = 46

Cada cromossoma está subdividido em genes. Cada gene é constituído por um fragmento de DNA. O DNA é composto por uma sequência de nucleotidos. Cada nucleotido contem uma base específica. A sucessão exacta destas bases é o código de onde se traduz a diversidade das espécies.

Os genes traduzem informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos tornam similares aos nossos pais, controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição a outras.
Cada indivíduo é portador de genes defeituosos. São vários mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração:
1-Um único gene está alterado:
*Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;
*Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afectados;
*Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
2-Uma herança de padrão multifactorial. Vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
3-Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação.

Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.

Cada célula somática humana tem cerca de 6x109 pares de bases de DNA, o equivalente a cerca de 2 metros de DNA linear. A dupla hélice de DNA é enrolada em torno de histonas (proteínas básicas), formando nucleossomas

A estrutura principal é constituída por repetidos açúcares (desoxiribose no ADN e ribose no ARN) ligados a grupos fosfato. No ADN a parte variável determinante da informação genética, é constituída por uma sequência de 4 bases nitrogenadas azotadas:

*Adenina (A)

* Guanina (G)

*Citosina ( C)

*Timina (T).

No ARN (ácido ribonucleico) estas bases mantêm-se à excepção da Timina que é substituída pelo Uracilo (U).

As proteínas sao os compostos cuja síntese está directamente dependente da informação genética. A informação inscrita no ADN não é directamente utilizada para a síntese proteica, deve ser previamente transcrita em ARN mensageiro (ARNm), que comanda a incorporação ordenada dos aminoácidos das proteínas.

Cada grupo de 3 nucleótidos (codon) dá origem a um aminoácido especifico

Cada gene codifica para uma cadeia polipeptídica específica, (dogma central da genética):

*Replicação: ou duplicação do ADN em ADN, necessária à conservação da informação genética. Ocorre antes da divisão, de forma a que as duas células filhas possam herdar esta informação (qualitativa e quantitativamente).
*Transcrição: permite a passagem da informação de ADN para ARN, por emparelhamento de bases complementares.

*Tradução: Permite a síntese de proteínas especificas, segundo a informação contida no ARNm.

A especificidade genética do indivíduo e da espécie reside na sequência de nucleotidos das cadeias de ácidos nucleicos, ao nível do genotipo e ao nível do fenotipo, na sequência dos aminoácidos das cadeias polipeptidicas que formam as proteínas. São as moléculas proteicas que condicionam as formas e as funções do organismo.

Outrora os cientistas revelaram a sequência do genoma humano.

O GENOMA (totalidade do DNA) é o conjunto de instruções que permite a "construção" de uma pessoa. O genoma humano é constituído por mais de 3 milhões de pares de bases nitrogenadas azotadas (alfabeto do DNA: C -G A -T/U)

Cada célula de um ser humano tem no seu núcleo um conjunto de moléculas de DNA que, de cada vez que a célula se divide, são copiadas e passadas para as células filhas. Isto significa que todas as células do nosso corpo têm um DNA idêntico, organizado fisicamente em 46 cromossomas; 23 herdados do pai e 23 da mãe.

Conhecem-se as letras do livro de instruções para fazer um ser humano. Agora, temos de aprender a ler as palavras, ou seja, encontrar os genes que codificam o fabrico das mais de 100 mil proteínas de que somos feitos.

A descoberta do genoma humano é a ponta de um iceberg, o que se vê é a menor parte do seu real tamanho que não se consegue visualizar na totalidade. Para muitos pesquisadores todas as doenças têm origem genética direta (as doenças genéticas propriamente ditas que ocorrem por predisposição para determinada doença e por erros ao nível da síntese proteica, mutação, deleção, duplicação ou ausência dos genes )ou indiretamente (resposta do organismo à agressão exterior , vírus, toxinas conjugada à predisposição interna), como é o caso de algumas doenças como diabetes, esquizofrenia, doença bipolar, que supostamente, alguns pesquisadores conseguiram identificar possíveis genes que estariam na sua origem.

Sendo o DNA a identificação do indivíduo a nível celular e o genoma o conjunto total do DNA, parece impossível que se consiga determinar com exatidão e confiança que determinado gene seja responsável por esta ou aquela doença e não apenas uma evidência de uma característica pessoal, um achado casual sem nenhuma implicação em termos de doença, isto é um falso positivo, induzindo ao erro, culpando um inocente, neste caso o gene diferente e deixando de encontrar o verdadeiro "criminoso".

Parece que em termos de ser humano quanto mais perto pensamos estar em termos de descobrí-lo, mais distante e desconhecido ele se revela, exatamente como quando somos analfabetos e aprendemos a ler, conhecemos as letras isoladamente, mas não conseguimos formar palavras, depois agrupamos conseguimos formar palavras, descobrimos que são milhares as palavras que se pode formar através do agrupamento das letras, mas não conseguimos saber o seu significado, aos poucos vamos conhecendo o seu significado, porém depois descobrimos que a palavra além de ter vários significados ainda depende do contexto na frase onde está inserida ou no tom com que é expressa na comunicação oral e que na realidade não conseguimos saber o significado de todas as palavras existentes, assim como não conseguimos compreender o significado daquilo que por vezes encontramos no ser humano, justamente pela sua ampla diversidade e variabilidade genética.